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在胎停、反复流产群体中有约占40%-50%的比例是因为染色体异常所致，染色体畸变（数目异常或结构改变）在育龄夫妇中并不罕见，它可能导致卵子不受精、胚胎不着床、自然流产、胚胎停止发育、死胎等现象，即使分娩活婴，也可能出现生长发育迟缓、智力低下、先天畸形等情况。

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有习惯性流产史或曾生过不明原因的多发畸形儿的，这类情况因染色体异常导致胎停、畸形胎儿比例高达10%以上甚至更高。

有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者。

已经生育过染色体异常儿的夫妇。

女性原发性闭经和不孕，男性无精子和不育。

需长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人员，长期处理这类工作环境，这些外界因素有可能引起染色体的断裂，畸变，从而造成生育障碍。

恶性血液病患者。

年龄大于35岁以上的，高龄夫妻双方染色体出现异常的几率明显的增加，这也是为什么高龄家庭怀孕困难和容易流产的原因之一。

做唐氏筛查高风险的孕妇。

夫妻双方有一方是染色体异常携带者。
家族遗传疾病的患者，家族血亲中有先天性疾病、智力低下等症状的例子，对下一代负责，建议孕前进行染色体检查。

试管前查染色体可以提前发现夫妻双方的染色体异常情况，如果夫妻其中一方或双方存在染色体异常，那么可以做第三代试管婴儿，通过第三代试管筛查发现存在染色体异常的胚胎，选择健康的胚胎移植母体，减少孕后胎停、流产及生出家族遗传病胎儿的概率。

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